Badania prenatalne

Badania prenatalne dzielimy na:

• nieinwazyjne,
• inwazyjne.

Nieinwazyjne badania, jak sama nazwa wskazuje, nie wymagają poważnych zabiegów. Polegają na pobraniu krwi od kobiety ciężarnej lub wykonaniu USG przez powłoki brzuszne.

Do badań nieinwazyjnych zaliczamy:

• USG prenatalne, czyli specjalny rodzaj USG wykonywany w ciąży, by ocenić rozwijający płód pod kątem wystąpienia wad wrodzonych i chorób genetycznych;
• test zintegrowany I trymestru ciąży – podwójny (PAPP-A). W jego skład wchodzi USG ciąży oraz pobranie krwi do badań. Na podstawie otrzymanych wyników, lekarz z odpowiednim certyfikatem, ocenia ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Patau i Edwardsa;
• badanie wolnego DNA płodowego – czyli tzw. NIPT (ang. NIPT – Non Invasive Prenatal Testing), polega na analizie obecnego we krwi matki DNA płodu. Należy pamiętać, że badanie NIPT nie zastępuje badań przesiewowych I. trymestru w zakresie oceny USG i badań biochemicznych.

Natomiast inwazyjne badania prenatalne wymagają ingerencji, np. pobrania do badania trofoblastu lub wód płodowych poprzez nakłucie przezbrzuszne.

Tak. Są one bezpieczne i nie niosą ze sobą żadnego ryzyka, zarówno dla kobiety ciężarnej, jak i dla rozwijającego się dziecka.

Oferowane w naszej placówce badanie ocenia:

• płeć – na życzenie rodziców,

• najczęstsze trisomie (zespół Downa, Edwardsa, Patau),
• aneuploidie chromosomów płciowych (zespół Turnera, Klinefeltera, potrójnego X, Jacobsa),

• wszystkie inne aneuploidie autosomalne (trisomie chromosomów 9, 16, 22, 16 innych trisomii[1], 22 monosomie[1]),
• delecja/duplikacje (92 zespoły, inne mikrodelecje/duplikacje[1]).

[1] W przypadku, gdy pacjent chce znać dodatkowe odkrycia w analizie.

NIPT może wykonać każda kobieta, na własną potrzebę, bez względu na wiek lub ryzyko genetyczne, która chce wiedzieć więcej o zdrowiu dziecka jeszcze przed narodzinami.

Medyczne wskazania obejmują natomiast:

• wiek matki w momencie porodu większy lub równy 35 lat,
• przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych,
• nieprawidłowość chromosomowa w poprzednich ciążach,
• choroby genetyczne w wywiadzie rodzinnym,
• nieprawidłowy wynik innych badań prenatalnych, np. wynik USG lub testu PAPP-A,
• poronienia w wywiadzie.

Do przeciwwskazań zaliczamy:

• ciążę trojaczą i z większą liczbą płodów,
• mozaikowatość matki, płodu i/lub łożyska,
• nie minęły 4 tygodnie od podania albuminy surowicy ludzkiej,
• nie minęły 4 tygodnie od immunoterapii komórkowej egzogennym DNA,
• nie minął rok od transfuzji krwi,
• pacjentka miała operację przeszczepu,
• pacjentka otrzymała terapię komórkami macierzystymi,
• w przypadku zespołu zanikającego bliźniaka, test można wykonać tylko wtedy, gdy zatrzymanie rozwoju/śmierć płodu nastąpiły przed 8 tygodniem ciąży i minęło co najmniej 8 tygodni od zatrzymania rozwoju.

Krew do badania NIPT można pobrać, gdy miną 24 godziny od przyjęcia heparyny lub jej analogów. Nie trzeba być na czczo. By pobranie krwi przebiegło sprawnie, zalecamy prawidłowe nawodnienie się.

Już od 10 tygodnia ciąży.

Wynik otrzymywany jest do 10 dni roboczych.

Nie.

Tak. Należy jednak pamiętać, że ryzyko określane jest dla ciąży, a nie dla konkretnego dziecka. Oznacza to, że na wyniku dostępna będzie informacja o ryzyku wystąpienia choroby, ale bez wskazania którego dziecka to dotyczy. Wynik jest ogólny dla ciąży.

W przypadku ciąży bliźniaczej ocenia się:

• płeć – obecność chromosomu Y, ale bez wskazania które z bliźniąt,
• ryzyko najczęstszych trisomii (zespołu Downa, Edwardsa, Patau),
• ryzyko aneuploidii chromosomów płciowych (zespołu Turnera, Klinefeltera, potrójnego X, Jacobsa).