Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności | Gynemed Łódź

• występują poronienia nawracające,
• stwierdzono ciężkie zaburzenia nasienia (oligozoospermia, azoospermia),
• istnieje podejrzenie nieprawidłowości chromosomalnych,
• kobieta ma przedwczesną niewydolność jajników (POI),
• wcześniej nie ustalono przyczyny niepłodności,
• występują choroby dziedziczne w rodzinie,
• dochodzi do niepowodzeń implantacji.

Badania genetyczne pozwalają ocenić, czy istnieją biologiczne przesłanki wpływające na płodność.

Najważniejsze badania genetyczne w diagnostyce niepłodności u kobiet obejmują:

Ocena liczby i struktury chromosomów. Nieprawidłowości mogą prowadzić do:

• poronień,
• trudności z zajściem w ciążę,
• przedwczesnej niewydolności jajników,
• problemów z implantacją zarodka.

Kariotyp jest podstawowym badaniem przy poronieniach nawracających.

Choć nie są rutynowym elementem diagnostyki niepłodności, w wybranych przypadkach wykonuje się:

• mutację czynnika V Leiden,
• mutację protrombiny,
• mutacje MTHFR.

Wyniki mogą wpływać na decyzje dotyczące dalszej diagnostyki, np. oceny układu krzepnięcia.

Niektóre mutacje mogą wpływać na funkcje jajników i szybsze wygasanie czynności hormonalnej.

U mężczyzn badania genetyczne mają szczególne znaczenie przy:

• azoospermii,
• ciężkiej oligozoospermii,
• nieprawidłowych wynikach seminogramu.

Najważniejsze badania:

• zaburzenia produkcji plemników,
• konieczność konsultacji andrologicznej lub genetycznej.

• liczbę plemników,
• jakość nasienia,
• możliwość naturalnego poczęcia.

Wykonywane przy podejrzeniu azoospermii obstrukcyjnej.
Mutacje genu CFTR mogą prowadzić do:

• wrodzonego braku nasieniowodów (CBAVD),
• zaburzeń transportu plemników.

U par z poronieniami nawracającymi badania genetyczne są jednym z podstawowych elementów diagnostyki.

Analizuje się:

• kariotyp obojga partnerów,
• ewentualne mutacje związane z krzepnięciem,
• zaburzenia immunologiczne → [podpiąć link: /nieplodnosc/immunologia]
• czynniki endokrynologiczne.

Celem jest ustalenie potencjalnych przyczyn niepowodzeń i zaplanowanie dalszego postępowania.

• nie wymagają bycia na czczo,
• można wykonywać je w dowolnym dniu cyklu,
• wynik zwykle dostępny jest w ciągu 2–4 tygodni (zależnie od badania).

.

Wyniki badań genetycznych zawsze wymagają interpretacji specjalisty. Należy pamiętać, że:

• nie wszystkie nieprawidłowości oznaczają brak możliwości posiadania potomstwa,
• część mutacji wymaga jedynie monitorowania,
• część wyników może wpływać na dalsze leczenie lub kwalifikację do procedur wspomaganego rozrodu.

W przypadku nieprawidłowości zalecana jest konsultacja genetyczna.

Nie — wiele par z nieprawidłowościami genetycznymi zachodzi w ciążę naturalnie lub z pomocą metod wspomaganego rozrodu. Dane genetyczne pomagają raczej:

• ustalić powód trudności,
• ocenić ryzyko,
• dobrać odpowiednie postępowanie.

Kiedy lekarz może zlecić badania genetyczne w diagnostyce niepłodności?

Badania genetyczne rozważane są m.in. w przypadku poronień nawracających, niepłodności o niejasnej przyczynie lub nieskuteczności wcześniejszych etapów diagnostyki.

Czy badania genetyczne są wykonywane rutynowo u wszystkich Pacjentów?

Nie. Badania genetyczne nie stanowią rutynowego elementu diagnostyki niepłodności i wykonywane są wyłącznie w przypadku istnienia określonych wskazań klinicznych.

Jakie badania mogą wchodzić w zakres badań genetycznych w niepłodności?

Zakres badań genetycznych dobierany jest indywidualnie i może obejmować ocenę wybranych parametrów genetycznych. Szczegółowy zakres ustala lekarz prowadzący.

Czy wyniki badań genetycznych są jednoznaczne?

Wyniki badań genetycznych wymagają specjalistycznej interpretacji i zawsze analizowane są w odniesieniu do obrazu klinicznego, wywiadu medycznego oraz innych wyników badań.

Czy metoda wykonania badań genetycznych ma znaczenie?

Tak. Wiarygodność badań genetycznych zależy od zastosowanej metody laboratoryjnej, jakości procedur diagnostycznych oraz prawidłowej interpretacji wyników, dlatego badania powinny być wykonywane zgodnie z obowiązującymi standardami.

Czy badania genetyczne są analizowane samodzielnie?

Nie. Badania genetyczne zawsze stanowią element szerszej diagnostyki i analizowane są łącznie z wynikami badań hormonalnych, immunologicznych oraz obrazowych.

→ /badania/hormonalne

→ /badania/immunologiczne

→ /badania/diagnostyka-obrazowa-usg

Czy badania genetyczne dotyczą zarówno kobiet, jak i mężczyzn?

Tak. Badania genetyczne mogą dotyczyć zarówno kobiet, jak i mężczyzn, w zależności od wskazań klinicznych i charakteru diagnostyki.

Jak przygotować się do badań genetycznych w diagnostyce niepłodności?

Zasady przygotowania do badań genetycznych zależą od rodzaju badania. Szczegółowe informacje przekazywane są podczas konsultacji lekarskiej lub kontaktu z rejestracją.

Jak umówić się na badania genetyczne w diagnostyce niepłodności?

Badania genetyczne wykonywane są po wcześniejszym ustaleniu zakresu i terminu w ramach konsultacji diagnostycznej.

→ /kontakt