Trombofilie wrodzone W przypadku pozytywnego wywiadu w kierunku tendencji prozakrzepowych (powikłań zakrzepowo-zatorowych) oraz niepowodzeń położniczych występujących w rodzinie należy rozpocząć diagnostykę w kierunku trombofilii wrodzonej. Wyniki metaanaliz wykazują, że u kobiet z trombofilią wrodzoną i utratą ciąży w wywiadzie ryzyko kolejnej straty ciąży wzrasta o kilkadziesiąt procent - przykładowo u nosicielek polimorfizmu czynnika V Leiden wynosi 40%, a w przypadku niedoboru antytrombiny nawet 60%. W przypadku 3 kolejnych poronień przed 12 tygodniem ciąży u kobiety z polimorfizmem czynnika V Leiden ryzyko kolejnego poronienia wzrasta 4-krotnie. Do najczęstszych przyczyn trombofilii wrodzonych należą: Polimorfizm czynnika V Leiden (występuje u 5% populacji ale odpowiada za co najmniej 20% incydentów zakrzepicy), Mutacja w genie protrombiny PT G20210A (2,5-5% populacji), Polimorfizmy i mutacje genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) (5-15% populacji, powodują wzrost stężenia homocysteiny) Niedobór antytrombiny III (ok. 3% populacji), Niedobór białka C i białka S (ok. 3% populacji), Niedobór białka S.
