Nieinwazyjne badania prenatalne. Badania nieinwazyjne pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia chorób genetycznych i wad wrodzonych i są podstawą skierowania na badania inwazyjne. Do badań nieinwazyjnych należą: Badania ultrasonograficzne (USG) – umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu dzięki analizie takich parametrów jak: przezierność karkowa, obecność lub brak prawidłowego skostnienia kości nosowych, charakterystyka widma przepływu w przewodzie żylnym i zastawce trójdzielnej oraz pomiar kąta czołowo-nosowego. Pierwsze, szczegółowe badania USG powinno zostać wykonane w 11-13 tygodniu ciąży. Test podwójny – bada poziom wolnego beta-HCG oraz białka PAPP-A. Test pozwala ocenić ryzyko urodzenia dziecka z najczęściej występującymi chorobami genetycznymi związanymi z anomalią chromosomów (zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau). Test podwójny powinien być wykonywany pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży. Test potrójny – określa poziom AFP, HCG lub jej podjednostki β oraz wolnego estriolu. Test pozwala ocenić ryzyko urodzenia dziecka z najczęściej występującymi chorobami genetycznymi oraz z niektórymi wadami wrodzonymi m.in., otwarte wady cewy nerwowej (przepuklina kręgosłupa, bezczaszkowie, bezmózgowie itp.) oraz ubytki powłok brzucha (przepuklina pępkowa oraz wytrzewienie). Test potrójny powinien być wykonywany pomiędzy 14 a 21 tygodniem ciąży. Test NIFTY oraz test Harmony – testy genetyczne określające ryzyko trisomii chromosomów 21 (zespół Downa),18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau) płodu. Testy można wykonad od 10 tygodnia ciąży.
